Ursache

Ursächlich für die Erkrankung ist das Fehlen des genetischen Bauplans für das Dystrophin-Protein auf dem X-Chromosom. In der Regel ist dieser vererbt, ein kleinerer Teil tritt jedoch spontan durch zufällige Veränderung des elterlichen Erbguts auf.
In ca. 5% der Fälle findet noch eine kleine Restproduktion von Dystrophin statt, die allerdings für die Aufrechterhaltung der Muskelfunktion und –struktur nicht ausreicht.
Das Fehlen dieses wichtigen Strukturproteins der Muskelzelle führt zu einer Instabilität der Muskelzellmembran („Muskelzellhaut“) und erhöhter Membrandurchlässigkeit. Dadurch können schädliche Substanzen ungehindert in die Muskelzelle eindringen, andererseits auch wichtige Stoffe der Zelle verloren gehen. Mit der Zeit summieren sich die Schäden und führen zu fortschreitender Zellschädigung und –untergang in den Muskeln. Dies führt zum klinischen Bild der Duchenne-Muskeldystrophie. Die untergegangenen Muskelzellen werden zum Teil durch Fettzellen ersetzt, was an manchen Körperteilen zu einer scheinbaren Vergrößerung der betroffenen Muskulatur führt (Pseudohypertrophie).